Otro artículo nuevo, dedicado en este caso a las enfermedades raras y a su problemática asociada, como es principalmente la consecución de un tratamiento capaz de curarlas, pero que por motivos que después se verán, los laboratorios farmacéuticos no están interesados en estudiar: aparecen así los denominados medicamentos huérfanos.
El tema de las enfermedades raras, es especialmente penoso para los afectados.
¿Por qué?
La respuesta es muy simple, son enfermedades que afectan a muy pocas personas.
No se trata de un problema hepático, un problema de tensión arterial, un cáncer, una incontinencia fecal, un trastorno bipolar, un problema digestivo, … y otros cuadros que son bastante comunes.
Todas aquellas patologías que por su gravedad, por el deseo de tener una vida plena y satisfactoria en todas las esferas vitales con independencia de la edad, por alteraciones donde se mezcla la estética con la funcionalidad (por ejemplo los problemas de maloclusión), por su frecuencia a partir de una edad avanzada (a modo de ejemplo podrían citarse las demencias, asociadas en no pocos casos al conocido síndrome del cuidador), son más o menos comunes y afectan a la calidad de vida de la persona, son cuadros donde se investiga ampliamente hasta lograr soluciones o tratamientos más o menos eficaces, pues la industria farmacéutica sabe que toda la inversión que realice en investigación, ensayos clínicos incluidos, va a ser recuperada al cabo de un cierto tiempo más o menos corto.
Esta situación que se acaba de describir no es aplicable a las enfermedades raras, por la sencilla razón de que son «precisamente raras», es decir, afectan a muy pocas personas y los costes en investigación son los mismos que en el caso de las patologías anteriores, pero la recuperación de la inversión es infinitamente más lenta, si es que se llega a recuperar.
Planteada ya la situación, va siendo hora de «entrar en harina» y abordar estas patologías con mayor detalle.
¿Qué son las enfermedades raras?
El conocimiento de las enfermedades raras es complejo, pues para empezar carecen de una definición consensuada por todos los países.
De entrada no existe una definición universalmente aceptada de lo que es una enfermedad rara; su prevalencia cambia de unos países a otros:
Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía
- Estados Unidos: 1 caso por 1.300 habitantes.
- Australia: 1 caso por cada 15.000 habitantes.
- Japón: 1 caso por cada 2.500 habitantes.
- Unión Europea: 1 caso por cada 2.000 habitantes.
Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una,
afectan a muy pocas personas pero que, tomadas en su conjunto, llegan a afectar a más de 300 millones en todo el mundo.
En España, el número de personas afectadas por enfermedades raras se sitúa entre 2,5 y 3 millones de sujetos.
En Orphanet, se encuentra el listado de enfermedades raras más reciente. Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales, hasta la fecha, según dicha organización, se han identificado 6.172
Las características comunes a buena parte de estas enfermedades, son las siguientes:
- Son enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos.
- Estas enfermedades suelen presentarse de forma precoz, apareciendo en la infancia en 2 de cada 3 casos.
- Son entidades de alta complejidad etiológica, diagnóstica y evolutiva.
- Tendencia a la cronicidad y a la discapacidad, la mayoría de las veces con un alto coste familiar, social y sanitario.
- Uno de los principales retos es alcanzar un diagnóstico. La media de tiempo en llegar a él es de 4 años, pero puede incluso ser de 10 años.
- Inexistencia de tratamientos curativos o baja accesibilidad a los mismos.
- Falta de desarrollo adecuado de competencias específicas entre el personal sanitario.
- Problemas para la inclusión en el ámbito educativo y laboral.
Como se acaba de indicar, los estudios realizados por FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) demuestran que la media de tiempo para tener un diagnóstico, en el caso de España, es superior a los 4 años, existiendo un 20% de pacientes que no consiguen dicho diagnóstico hasta después de una década.
La tardanza en obtener dicho diagnóstico, es atribuible a varios factores:
- Variabilidad clínica.
- Ausencia de síntomas o signos clínicos que complicarán el diagnóstico.
- Grado de conocimiento de la enfermedad.
Un punto importante y que no debe dejarse en el olvido, es que ni siquiera en el mismo país, todos los pacientes tienen asegurado el poder acceder a las pruebas pertinentes para establecer un diagnóstico.
Soy
ADELA-EMILIA GÓMEZ AYALA
(Farmacéutica)
Esta situación se explica si se tiene en cuenta, que no todas las comunidades autónomas disponen de los mismos recursos para poder llegar al diagnóstico, de modo que en función del lugar geográfico donde resida el enfermo y su familia, su diagnóstico será más o menos "rápido", y lo que si está totalmente claro, que sin diagnóstico, no hay tratamiento.
A esto habría que añadir, que España está entre los 10 países que menos patologías criban dentro de su cartera sanitaria en comparación con otros países similares, como Italia que criba 48 o Portugal con 29.
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023
Este día se celebra siempre el último día del mes de febrero, un «mes raro», en un intento por dar a conocer a la sociedad y concienciar de toda la problemática que rodea este tipo de patologías.
La tardanza en el diagnóstico que se acaba de mencionar, ha servido de base como lema para la campaña de este año:
Día Mundial de las Enfermedades Raras“Buscamos reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada e instamos a los agentes a desarrollar acciones estratégicas».
Isabel Motero, directora de Feder
El de “sin diagnóstico”, es un colectivo diferenciado y aún más vulnerable si cabe dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes.
Asociaciones de Pacientes y de distintos Organismos Oficiales
Las asociaciones de pacientes más conocidas son:
- FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras.
- EURODIS: La voz de los pacientes con Enfermedades Raras en Europa.
- ALIBER: Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras o poco frecuentes.
- SOMOS PACIENTES: Comunidad de Asociaciones de Pacientes.
Otras asociaciones y páginas web de distinto origen, pero dedicadas al estudio de estas enfermedades, son las siguientes:
- ORPHANET: portal que ofrece información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
- HEALTHEYE.ES: red social para personas con enfermedades raras.
- CIBERER: centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, que es el socio español de Orphanet.
En la siguiente infografía se muestran algunas iniciativas para colaborar en el estudio de las enfermedades raras.
Afortunadamente la labor de concienciación efectuada por numerosas asociaciones de pacientes, ha permitido la creación de unidades y centros públicos específicos, destinados a la investigación y el conocimiento de tales enfermedades, pero aunque el futuro se plantea más esperanzador, es mucho el camino que queda por recorrer en cuando a investigación, para permitir tener un diagnóstico y un posterior tratamiento.
Testimonios de pacientes
La siguiente infografía muestra el testimonio de algunos pacientes aquejados de estas enfermedades.
La investigación como punto crucial y el papel de las Administraciones Públicas
La investigación desarrolla un papel fundamental en el conocimiento de las enfermedades raras; evidentemente para poder tratar, el paso previo, es conocer cuál es la patología que está generando una serie de síntomas y alteraciones varias, con independencia del número de personas que resulten afectadas.
En definitiva, el acceso a un diagnóstico en el menor tiempo posible es fundamental.
En este contexto, hay que señalar que los avances médicos en genética han significado un avance importante para poder diagnosticar estas patologías.
El diagnóstico genético es genial porque nos sirve para buscarle el nombre y los apellidos a lo que le sucede a un neonato que ingresa con anomalías congénitas y malformaciones variadas, o también con epilepsias de origen desconocido, algo mucho más habitual de lo que parece.
José Ramón Fernández, pediatra del Hospital Universitario Santa Lucía (Cartagena).
Lo que una década atrás hacía que un neonato deambulara de prueba en prueba, de consulta en consulta, de ingreso en ingreso, sometiéndose a escáneres, análisis y biopsias de todo tipo durante meses o incluso años, hoy se puede diagnosticar en cuestión de días.
Especial mención merece el programa IMPaCT de Medicina Genómica el cual promueve el establecimiento de una infraestructura cooperativa para realizar estudios de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación, con el fin de acelerar la transferencia de investigación y desarrollo y mejorar la eficiencia en la utilización de los recursos del Sistema Nacional de Salud.
Con este programa se pretende paliar esa falta de equidad en el acceso a los recursos de la sanidad que se producen como consecuencia de la desigualdad en el estudio de las enfermedades raras, que existe entre unas comunidades autónomas y otras.
App de salud útiles para las enfermedades raras
En esta sociedad de la tecnología, también se han creado diferentes app de salud de utilidad para los diferentes colectivos implicados en el problema de las enfermedades raras. Entre esas app, se incluyen:
- Una app permite el reconocimiento facial. Face2Gene, para detectar enfermedades raras.
- Mendelian la plataforma tecnológica de ayuda al conocimiento y estudio de las enfermedades raras.
- Myleaf, una app para pacientes con enfermedades raras.
- COMjuntos es una aplicación que ayuda a las familias que tienen un niño o una niña con una enfermedad rara a gestionar las situaciones comunicativas con los profesionales de la salud.
¿Qué es un medicamento huérfano?
Según la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, los medicamentos huérfanos son aquellos que están destinados a tratar las enfermedades raras (que afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes), no resultan atractivos a los patrocinadores en muchas ocasiones por su escasa rentabilidad y precisan por ello apoyo adicional para su desarrollo.
La designación como medicamento huérfano por parte de la Agencia Europea de Medicamentos tiene ventajas:
- recibir una autorización de comercialización exclusiva durante 10 años
- disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido
- exención de pagos para la designación
Además, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la UE y de los programas de los Estados miembros.
El paso desde la designación hasta el acceso por el paciente requiere una elevada inversión, a lo que se une que el número de medicamentos huérfanos finalmente autorizados no sea proporcional al número de medicamentos huérfanos inicialmente designados.
Además de los medicamentos huérfanos, también existen los denominados medicamentos ultra-huérfanos.
Un medicamento ultra-huérfano es aquel que está destinado a tratar patologías que no afectan a más de 1 persona por cada 50.000 habitantes.
En el Decálogo del Medicamento Huérfano, se recogen las principales características de este de los denominados medicamentos huérfanos.
¿Qué problemas plantea la investigación de medicamentos huérfanos?
Los medicamentos huérfanos plantean dos problemas fundamentales investigación costosa y pocas ventas.
En la siguiente infografía se esquematiza la situación que rodea el proceso de investigación de estos fármacos.
¿Qué incentivos se concede a la industria?
El problema de la escasa rentabilidad económica que plantean los medicamentos huérfanos se ha resuelto mediante la concesión de incentivos de diverso tipo, los cuales se comentan seguidamente:
- Exclusividad de mercado en la Unión Europea.
Durante un período de 10 años (12 si el producto es para tratamiento pediátrico), no se puede comercializar ningún producto similar en la Unión Europea.
- Protocolo de asistencia.
La Agencia Europea del Medicamento proporciona asesoramiento científico gratuito o con coste reducido para realizar estudios clínicos, a aquellos laboratorios que desarrollen fármacos de este tipo.
- Reducción de gastos.
Las empresas que desarrollen estos medicamentos, quedan exentas o se les aplican costes reducidos en los procesos administrativos que tienen que realizar.
- Subvenciones para la investigación.
Los laboratorios farmacéuticos que desarrollen estos fármacos tienen derecho a subvenciones específicas para su investigación, las cuales son concedidas por la Unión Europea.
El precio de estos fármacos y sus consecuencias
El precio de estos fármacos constituye otro problema más en esta lista que parece no tener fin.
Para hacer más entendible este «caos», vamos a intentar distinguir varios pasos en la fijación del precio:
- La autorización del medicamento corre a cargo de la Unión Europea.
- La fijación del precio se negocia de forma individualizada con cada país miembro de la unión; en España, es el Ministerio de Sanidad, el responsable de esta negociación.
- No es infrecuente que se intente retrasar la negociación del precio, con el fin de evitar que el fármaco esté disponible y el país de turno tenga que hacer frente a su costo.
- El laboratorio empieza a negociar con aquellos países que sabe que son más proclives a aceptar un precio más alto, aunque la negociación será individualizada con cada país.
- Esta forma de proceder, le permite al laboratorio, partir de un precio de referencia inicial más alto.
Acceso a los medicamentos huérfanos
El acceso a los medicamentos huérfanos, se puede hacer por varias vías según se indica en el siguiente esquema.
Programa de Uso Compasivo
El acceso a medicamentos aún en proceso de investigación puede realizarse a través del programa de uso compasivo, cuyas características se recogen en la siguiente infografía.
En la siguiente infografía, se resume lo más significativo acerca de los medicamentos huérfanos.
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